Fibrosis quistica
La fibrosis quística es una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa causada por la mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana, (CFTR), afectando principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
La FQ se manifiesta en:
Por enfermedad pulmonar obstructiva crónica
insuficiencia pancreática exocrina (IP),
Elevación de cloro en sudor
Infertilidad en varones por azoospermia obstructiva.
Suficiencia pancreática (SP)
Se suele manifestarse en los primeros meses de vida con problemas respiratorios asociados a manifestaciones digestivas como diarrea crónica y retraso del desarrollo.
En los adolescentes y adultos aparecen complicaciones como aspergilosis broncopulmonar alérgica, asma, neumotórax, hemoptisis masiva, poliposis nasal, diabetes mellitus y enfermedad hepática relacionada con la FQ.
La fibrosis quística (FQ) es la causa más frecuente de insuficiencia pancreática exocrina en la infancia.
Las manifestaciones clínicas de la alteración pancreática se deben a la pérdida de la función de los ácinos y de los conductos.
Se reduce la secreción de agua, bicarbonato y enzimas, dando lugar a una maldigestión de grasas y proteínas, que es la causa de las manifestaciones gastroenterológicas más floridas, como la diarrea crónica con esteatorrea, creatorrea y disminución de la absorción de vitaminas liposolubles.
ENFERMEDAD HEPÁTICA ASOCIADA CON LA FIBROSIS QUÍSTICA
La lesión hepática característica en la fibrosis quística es la cirrosis biliar focal, que se localiza en los conductillos biliares y colangiolos. Esta lesión va a comenzar con la obstrucción de estos conductillos con tapones de secreciones espesas, eosinofilcas
DIAGNOSTICO
LA ECOGRAFÍA
LA RESONANCIA MAGNÉTICA
LA GAMMAGRAFÍA
LA ENDOSCOPIA DIGESTIVA
El diagnóstico de la fibrosis quística se basa en los siguientes criterios:
Los hallazgos clínicos incluyen:
1. Enfermedad crónica sinopulmonar con colonización o infección persistente de las vías aéreas.
2. Alteraciones gastrointestinales y nutricionales, incluyendo íleo meconial, insuficiencia pancreática, cirrosis biliar focal y fracaso del desarrollo.
3. Síndrome de pérdida de sal.
4. Azoospermia obstructiva.
El test del sudor es una excelente herramienta diagnóstica y debe realizarse siempre que exista una sospecha de FQ.
La confirmación diagnóstica de la FQ se basa en cifras elevadas de cloro en el sudor (> 60 mEq/l),obtenidas por Este clásico tets del sudor
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